罕见病有哪些，基因罕见病有哪些

罕见病一般是那些发病率极低的疾病的统称因其病情罕见所以治疗方案是不完备的。很多人对其罕见病的情况不是很了解。下面圣运律所小编就来说说罕见病有哪些

一、罕见病有哪些

目前世界上已知的罕见病有六千到七千种我国有上百种较为常见的有几十种。下面圣运律所小编就带大家来了解一下常见的六种罕见病具体如下

1、白化病是由于不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚面部皮肤纹理增粗皱纹加深鼻唇沟增宽舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加寿命缩短。发病率618人/百万。

3、特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病发病率每年12人/百万女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等病情严重的出现心包积液导致右心衰竭只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一一年约有67个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变丧失了原有的功能使能量合成受阻从而出现一系列的症状常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长终身具有轻微创伤后出血倾向重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

二、罕见病该如何预防和治疗

1、早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及组织相关医学培训提高中国罕见病的发现和诊断水平减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2、罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3、由于身有残疾罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象应提倡更和谐的社会环境使罕见病患者得到全社会的理解和关爱并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4、由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小多数制药企业不愿进行开发社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5、国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大罕见病的有效治疗药物价格昂贵多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来帮助政府制定行之有效的付费机制使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

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文章来源参考：【头条】罕见病有哪些，基因罕见病有哪些

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文章编辑：任琴
内容审核：范美华律师

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